எலும்பு ஆராய்ச்சி இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

எலும்பு மஜ்ஜை தோல்வி நோய்க்குறிகள்: ரைபோசோமோபதிஸ்

ஆரத்தி கண்ணா-குப்தா

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், ஒழுங்குபடுத்தப்படாத ரைபோசோம் உயிரியக்கத்துடன் தொடர்புடைய பல மனித நோய்கள் அடையாளம் காணப்பட்டு "ரைபோசோமோபதிகள்" [1] என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. ரைபோசோமின் உயிரியல் உருவாக்கம் மற்றும் செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கும் பெறப்பட்ட அல்லது பிறவி மரபணு புண்கள் , இந்த வகை கோளாறுகளுக்கு காரணமாகும் (DC), குருத்தெலும்பு முடி ஹைப்போபிளாசியா (CHH), ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (TCS), மற்றும் டெல் (5q), ஒரு வகை மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் (MDS). இந்தக் கோளாறுகள் ஒவ்வொன்றும் ரைபோசோம் உயிரியக்கப் பாதையில் (படம் 1) வேறுபட்ட பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தாலும், எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு ஒரு சீரான மருத்துவ அறிகுறியாகத் தோன்றுகிறது. இருப்பினும், பாதிக்கப்பட்ட பரம்பரைகள் தனிப்பட்ட நோய்க்குறி-குறிப்பிட்டதாகத் தோன்றும். எடுத்துக்காட்டாக, எரித்ராய்டு மற்றும் மெகாகாரியோசைடிக் பரம்பரைகள் DBA மற்றும் del (5q) MDS இல் பாதிக்கப்படுகின்றன, அதே சமயம் SDS இல் நியூட்ரோபீனியா ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.