ஜர்னல் ஆஃப் செல் சயின்ஸ் & தெரபி
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

இந்தியாவில் மக்கள்தொகையில் நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியா நோயாளிகளின் வளர்ச்சி மற்றும் முன்னேற்றம் தொடர்பாக எக்ஸான் 8 P53 (R282W) மரபணு மாற்றத்தின் உயிரியல் மற்றும் மருத்துவத் தாக்கங்கள்

Rashid Mir, Mariyam Zuberi, Imtiyaz Ahmad, Jamsheed Javid, Prasant Yadav, Shazia Farooq, M Masroor, Sameer Guru, Sheikh Shanawaz, Ajaz Ah Bhat, Tanvir S Khatlani, Sunita Jetly, P C Ray, Naresh Gupta and Alpana Saxena

பின்னணி: TP53, குரோமோசோம் 17p13 இல் அமைந்துள்ளது, இது பல வகையான மனித புற்றுநோய்களை பாதிக்கும் மிகவும் பிறழ்ந்த மரபணுக்களில் ஒன்றாகும் நோயின் கிளினிகோபாட்டாலஜிக்கல் அம்சங்களுடன் பிறழ்வு இருப்பது. முறைகள்: பிசிஆர்-ஏபிஎல் மூலம் நோயறிதலை உறுதிசெய்த பிறகு, எக்ஸான் 8 பகுதியில் p53 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைப் படிப்பதன் மூலம் p53 நிலை ஆராயப்பட்டது. அலீல்-குறிப்பிட்ட ஒலிகோநியூக்ளியோடைடு பிசிஆர் மதிப்பீட்டைப் பயன்படுத்தி 100 சிஎம்எல் மாதிரிகள் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. p53 மரபணுவின் எக்ஸான் 8 கோடான் 282 பகுதியில் 58% நிகழ்வுகளில் பிறழ்வுகள் ஏற்பட்டன. C : T மாற்றங்கள் அதிக அதிர்வெண்ணில் புள்ளிவிவர ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க முடிவுடன் நிகழ்ந்தன (p=0.03). முடிவுகள்: மருத்துவ ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட 100 மாதிரிகளில், 58% பிறழ்வுக்கு நேர்மறையாக சோதிக்கப்பட்டது. மேலும், நாள்பட்ட நிலையுடன் (35.2%) ஒப்பிடும்போது CML இன் முன்னேற்ற நிலைகளில் (88.2% துரிதப்படுத்தப்பட்ட கட்டத்தில் 60.0% மற்றும் வெடிப்பு நெருக்கடியில் 60.0%) பிறழ்வு அதிகமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. p53 R282W பிறழ்வு மற்றும் CML இன் மருத்துவக் கட்டம் நாள்பட்ட, துரிதப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் வெடிப்பு நெருக்கடி நிலைகளுக்கு இடையே ஒரு புள்ளிவிவர ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பு (p=0.001) கண்டறியப்பட்டது. பெரும்பாலான நோயாளிகளில் (88.2%) முடுக்கப்பட்ட மற்றும் வெடிப்பு நெருக்கடி கட்டத்தில் (60.0%) பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டது, இது CML இல் நோயின் முன்னேற்றத்தைக் கணிப்பதில் இந்த பிறழ்வு முக்கிய பங்கு வகிக்கக்கூடும் என்பதைக் குறிக்கிறது. TLC, பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை மற்றும் ரத்தக்கசிவு பதில் ஆகியவற்றுடன் கிளினிகோபாதாலஜிக்கல் தொடர்பு முறையே (p=0.01), (p=0.001) மற்றும் (p=0.01) உடன் பிறழ்வைக் கொண்டிருக்கும் நோயாளிகளுடன் குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பை வெளிப்படுத்தியது. முடிவு: எக்ஸான் 8 பகுதியில் உள்ள p53 பிறழ்வுகள் நோய் முன்னேற்றம் மற்றும் CML நோயாளிகளில் imatiib (டைரோசின் கைனேஸ் இன்ஹிபிட்டர்) இன் மோசமான பதிலில் வலுவான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்று எங்கள் ஆய்வு தெரிவிக்கிறது.