ஜர்னல் ஆஃப் நானோமெடிசின் & பயோதெரபியூடிக் டிஸ்கவரி
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

புர்கிட் உடனான சி-எம்ஒய்சி மரபணு இணைப்பின் பயோசிலிகோ பகுப்பாய்வு

எனஸ் அப்தல்லா முகமது அகமது

B ackground : MYC மரபணு என்பது ஒரு முக்கியமான புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் காரணியாகும், இது மத்திய செல்லுலார் செயல்முறைகளுக்கு அணுக்கரு பாஸ்போபுரோட்டீனை குறியாக்குகிறது. ஒழுங்குபடுத்தப்படாத வெளிப்பாடு அல்லது c-MYC இன் செயல்பாடு மனித வீரியம் மிக்க குறைபாடுகளில் மிகவும் பொதுவான அசாதாரணங்களில் ஒன்றாகும். சாதாரண c-MYC மரபணு மூன்று தனித்தனி எக்ஸான்களில் குறியிடப்பட்டுள்ளது, இந்த ஆய்வில் இரண்டு பெரிய இடைப்பட்ட வரிசைகளால் வகுக்கப்பட்டது, MYC மரபணுவில் உள்ள ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸம் SNP களைக் கண்டறிவதில் பர்கிட்டின் லிம்போமா உருவாவதோடு தொடர்புடைய SNP களின் உறவை உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது விலக்கவோ நாங்கள் கவனம் செலுத்தினோம். நோய், மற்றும் கோளாறுடன் தொடர்புடைய புதிய பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல்.

பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: MYC மரபணு NCBI தரவுத்தளத்தில் http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) ஆராயப்பட்டது மற்றும் SNP கள் கணக்கீட்டு மென்பொருள்களால் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. (sif, polyphen2, I-mutant, SNPs&GO மற்றும் PHD-SNP மென்பொருட்கள்) குறியீட்டுப் பகுதியில் உள்ள SNPகள் (எக்ஸோனல் SNPகள்) ஒத்த சொற்கள் அல்லாத (nsSNP) பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன.

முடிவு: ஹோமோ சேபியன்ஸில் (NCBI) 286 இல் இருந்து 2868 SNP களை நாங்கள் பகுப்பாய்வு செய்தோம், அவற்றில் 48 தீங்கு விளைவிப்பவை மேலும் ஆராயப்பட்டன. முடிவு: எட்டு SNP கள் மிகவும் நோயை உண்டாக்குவதாகக் கருதப்பட்டன (rs4645959, rs4645959, rs141095253, rs141095253, rs150308400, rs150308400, rs15030840030 மென்பொருளின் படி rs15030840030 வரை). இவற்றில் இரண்டு முன்பு புகாரளிக்கப்படவில்லை[rs4645959 (N25S), rs141095253 (P396L)].