ஹெபடாலஜி மற்றும் இரைப்பை குடல் கோளாறுகளின் ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

மைலோமாவுடன் தொடர்புடைய அமிலாய்ட் லைட்-செயின் அமிலாய்டோசிஸில் பெறப்பட்ட காரணி X குறைபாடு: ஒரு வழக்கு அறிக்கை

Cyrine Makni Mehrez*, L Hamzaoui, M Mahmoudi, A Khsiba, H Ayadi, E Chalbi, S Nechi, M Medhioub, MM Azouz

அறிமுகம்: சிஸ்டமிக் ஏஎல் அமிலாய்டோசிஸ் ஒரு தீவிர நோயாகும். அதன் முன்கணிப்பு அமிலாய்டு வைப்புகளின் அளவு மற்றும் இதய ஈடுபாட்டின் அளவைப் பொறுத்தது. பயனுள்ள சிகிச்சை இல்லாமல், சராசரி உயிர்வாழ்வு சுமார் 12 மாதங்கள் ஆகும். மல்டிபிள் மைலோமா உள்ள நோயாளிகளில் சுமார் 10% பேர் AL அமிலாய்டோசிஸுடன் தொடர்புடையவர்கள். AL அமிலாய்டோசிஸ் மற்றும் MM உள்ள நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வு AL அமிலாய்டோசிஸ் நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வை விட கணிசமாக குறைவாக உள்ளது. இல்லையெனில், கல்லீரல் ஈடுபாடு அடிக்கடி நிகழ்கிறது, மேலும் இது அமிலாய்டோசிஸ் உள்ள 70% நோயாளிகளில் பதிவாகும். காரணி X குறைபாடு என்பது முதன்மை AL அமிலாய்டோசிஸின் சாத்தியமான ஆனால் அரிதான சிக்கலாகும் (6% வழக்குகள்). அனைத்து உறுப்புகளிலும், குறிப்பாக கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் ஆகியவற்றில் X காரணி மற்றும் அமிலாய்டு இடையே பிணைப்பின் விளைவாக இது கருதப்படுகிறது.

வழக்கு: ஆஸ்தீனியா, எடை இழப்பு மற்றும் பசியின்மை ஆகியவற்றுடன் கூடிய எபிகாஸ்ட்ரிக் வயிற்று வலிக்காக அனுமதிக்கப்பட்ட 59 வயதுடைய முன் மருத்துவ வரலாறு இல்லாத 59 வயது ஆணின், ஹெபடிக் ஏஎல் அமிலாய்டோசிஸ், பெறப்பட்ட காரணி X குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையதாக நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். உடல் பரிசோதனையில் நாங்கள் கண்டறிந்தோம். தேனார் மற்றும் ஹைப்போதெனர் எமினென்ஸ்கள் மற்றும் ஹெபடோமேகலியின் சிதைவு. ஆய்வக சோதனைகள் நீடித்த புரோத்ராம்பின் நேரம் (PT=14%), அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் அளவை 3 மடங்கு சாதாரணமாகவும், காமா குளுட்டமைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் அளவை 13 மடங்கு சாதாரணமாகவும் காட்டியது. டிரான்ஸ்மினேஸ்கள், பிலிரூபின், அல்புமின், ஹீமோகுளோபின் மற்றும் பிளேட்லெட் எண்ணிக்கைகள் சாதாரண வரம்புகளுக்குள் இருந்தன. உறைதல் காரணி மதிப்பீடுகள் காரணி X செயல்பாடு, <5% மற்றும் காரணி VII செயல்பாடு 18% ஆகியவற்றில் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பை வெளிப்படுத்தியது. மற்ற உறைதல் காரணி செயல்பாடுகள் குறைக்கப்படவில்லை, குறிப்பாக காரணி V செயல்பாடு (78%). பிளாஸ்மா சீரத்தில் கல்லீரல் நோயின் வைரஸ் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறிப்பான்கள் எதிர்மறையாக இருந்தன. கல்லீரல் அல்ட்ராசவுண்ட் ஒரே மாதிரியான ஹெபடோமேகலியைக் காட்டியது. மேல் இரைப்பை குடல் எண்டோஸ்கோபி சாதாரணமானது. வயிற்றுப்போக்கு, ஆஸ்கிடிக் எடிமாட்டஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஆர்த்தோஸ்டேடிக் ஹைபோடென்ஷன் ஆகியவற்றின் தோற்றத்தால் மருத்துவமனையில் சேர்க்கப்படும் போது பரிணாமம் குறிக்கப்பட்டது. சிறுநீர்ப் பரிசோதனையில் (3 கிராம்/நாள்) புரோட்டினூரியா கண்டறியப்பட்டது, அதே சமயம் புரோட்டீன் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் இரத்த புரதத்தின் அளவு 23 கிராம்/லிக்கு குறைவதைக் காட்டியது, அல்புமின் அளவு 13 கிராம்/லிக்கு குறைகிறது. சீரம் கிரியேட்டினின் அளவு குறைந்து சீரம் கிரியேட்டினின் அளவு அதிகரித்தது. சிறுநீரகம் மற்றும் கல்லீரல் ஈடுபாட்டுடன் கூடிய முறையான அமிலாய்டோசிஸ் சந்தேகிக்கப்பட்டது. உமிழ்நீர் சுரப்பி பயாப்ஸி செய்யப்பட்டது, மேலும் AL-வகை அமிலாய்டு வைப்பு கண்டறியப்பட்டது. ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை ஆஸ்பிரேஷன் செய்யப்பட்டது; முடிவுகள் பல மைலோமாவுடன் ஒத்துப்போகின்றன. கீமோதெரபி (மெல்பாலன்) மற்றும் அதிக அளவு ப்ரெட்னிசோன் சிகிச்சை தொடங்கப்பட்டது. இருப்பினும், முறையான AL அமிலாய்டோசிஸுடன் தொடர்புடைய மல்டிபிள் மைலோமாவின் ஆரம்ப நோயறிதலுக்கு 6 மாதங்களுக்குப் பிறகு நோயாளி மோசமாகி இறந்தார். சிகிச்சையின் கீழ் காரணி X செயல்பாட்டின் நிலை மாறாமல் இருந்தது.

முடிவு: கடுமையான காரணி X குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய கல்லீரல் ஈடுபாட்டுடன் கூடிய மல்டிபிள் மைலோமாவுக்கு இரண்டாம் நிலை சிஸ்டமிக் AL அமிலாய்டோசிஸ் ஒரு கடுமையான மற்றும் அபாயகரமான வடிவமாகும், இதற்கு ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை மேலாண்மை தேவைப்படுகிறது.