குழந்தை மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் முன்னேற்றங்கள்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஹைப்போபிட்யூட்டரிஸத்தை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் நெஃப்ரோனோப்திசிஸ் வகை IV (மூத்த-லோகன் சிண்ட்ரோம்) ஒரு அரிய நிகழ்வு

சலேஜாதே ஃபர்ஹாத், நஹிதே எக்லாசி, எமத் ரஹிமினேஜாத் கிசோமி, அலிரேசா மொஹேபி, மெஹ்தி முகமதுசாதே ஷாலா

நெஃப்ரோனோப்திசிஸ் (NPHP) என்பது சிறுநீரகத்தின் ஒரு தன்னியக்க ரீசீசிவ் சிஸ்டிக் நோயாகும், இது அதன் பல்வேறு வகையான மரபணு மாற்றங்களின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படுகிறது. 10 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான NPHP வழக்குகள், மூத்த-லோகன் சிண்ட்ரோம் (SLSN), மனநல குறைபாடு, கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி, எலும்பு மாற்றங்கள் போன்ற கூடுதல் சிறுநீரக வெளிப்பாடுகளுடன் வெளிப்படலாம், மேலும் அவற்றின் சிறுநீரக ஈடுபாடு இறுதியில் சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும் ( ESRD), சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. SLSN இன் 150 வழக்குகள் உலகம் முழுவதும் பதிவாகியுள்ளன. இந்த நோய்க்குறியின் அரிதான தன்மை மற்றும் இந்த பிராந்தியத்தில் அதன் அடையாளம் குறித்த அறிக்கைகள் இல்லாததால், 13 வயது சிறுவனுக்கு SLSN நோயைப் புகாரளிக்க நாங்கள் முடிவு செய்தோம், அவர் அதிக கிரியேட்டினின் காரணத்தைக் கண்டறிய எங்கள் மருத்துவ மனைக்கு அனுப்பப்பட்டார். நோயாளியின் வரலாறு மற்றும் அடுத்தடுத்த ஆய்வுகளில், ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம், லேசான விழித்திரை சிதைவு, கடுமையான ஆஸ்டியோபீனியா, லேசான கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் NPHP ஆகியவற்றின் அறிகுறிகள் இருந்தன.