ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2155-9899
மனன் ஏ மற்றும் ஹுசைன் என்
சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதிமடோசஸ் (SLE) என்பது மனிதர்களிடையே தன்னுடல் தாக்க நோய்களுக்கான சிறந்த எடுத்துக்காட்டுகளில் ஒன்றாகும், மேலும் இது பாகிஸ்தானிய மக்களிடையே அரிதான நோயாகும். மருத்துவ ரீதியாக, இது மிகவும் மாறுபட்ட மற்றும் சிக்கலான தன்னுடல் தாக்க நோயாகும், இது உடலின் பல உறுப்புகளை உள்ளடக்கியது மற்றும் பிற நோய்களையும் பிரதிபலிக்கிறது. DNAse I மரபணு எக்ஸான் 8 இன் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது, ஏனெனில் இந்த பகுதிகளில் SLE ஐக் குறிக்கும் வகையில் பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் பதிவாகியுள்ளன. எங்கள் ஆர்வத்தின் பட்டைகளைப் பெறுவதற்காக ஸ்டெப்-டவுன் PCR நுட்பத்தால் மரபணுக்கள் பெருக்கப்பட்டன. பிறழ்வுகளை பகுப்பாய்வு செய்ய பிரித்தெடுக்கப்பட்ட டிஎன்ஏ பட்டைகள் வரிசைப்படுத்தப்பட்டன. பதின்மூன்று SLE மாதிரிகள் DNAse I மரபணுவில் ஒரு தவறான மாற்றத்தைக் காட்டியது. கோடான் CAA ஆனது CGA (+2373 A>G) ஆக மாறியது, எனவே குளுட்டமைன் அமினோ அமிலம் டியோக்சிரிபோநியூக்லீஸ் I புரதத்தின் 244 வது இடத்தில் அர்ஜினைனால் மாற்றப்பட்டது.